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伯豪生物全外显子测序
产品列表


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1、靶标大小:60 Mb;

2、覆盖数据库:Refseq,CCDS,GENCODE,HGMD_cds,OMIM_cds;

3、采用双链  RNA  探针捕获:更少的测序量实现更大的覆盖率和均一性;

4、样本需求:10 ng-200 ng,可适用于  FFPE  样本。


实验流程

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▲图 1 全外捕获实验流程图

平台比较


通过实测数据分析,该人全外显子定制捕获平台在比对率、捕获率、覆盖度、均一性等方面均有良好表现,综合性能更佳。

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▲图 2   各捕获平台的数据情况。蓝色表示该定制平台。


应用领域


全外显子测序作为伯豪生物 DNA 产品线的服务,合作客户的研究涵盖肿瘤、遗传病、复杂疾病等各个领域,应用文献在 Nat Genet、Leukemia、Genome Med、Hepatology 等高水平期刊发表。 伯豪生物 DNA 产品线整合了测序和芯片平台,为客户提供从基因组测序、外显子组测序、目标区段捕获测序、SNP 芯片和 CNV 芯片等高通量筛选,个性化的生物信息分析,到 Fluidigm、MassARRAY、多重 PCR、qPCR、Sanger 测序等中低通量验证的整体一站式服务。如下是部分全外应用文献:


序号 文章名称 伯豪生物科研服务 样本类型 IF
1NPHS2 gene polymorphism aggravates renal damage caused by focal segmental glomerulosclerosis with COL4A3 mutationWhole-exome sequencing 血液 3.976
2Effects of childhood trauma experience and BDNF Val66Met polymorphism on brain plasticity relate to emotion regulationWhole-exome sequencing 血液 3.352
3Polydactyly Patient Carried a Mutation of PTCH1 Which Has Been Identified in Nevoid Basal Cell Nevus SyndromeWhole-exome sequencing 血液 3.55
4An HNSCC syngeneic mouse model for tumor immunology research and preclinical evaluationIllumina  RNA Sequencing
whole exome sequencing
细胞 5.314
5Integrated Omics of Metastatic Colorectal CancerIllumina  RNA Sequencing
whole exome sequencing
组织 38.585
6SCN9A Epileptic Encephalopathy Mutations Display a Gain-of-function Phenotype and Distinct Sensitivity to Oxcarbazepinewhole-exome sequencing 血液 5.271
7FLNC and MYLK2 gene mutations in a Chinese family with different phenotypes of cardiomyopathyIllumina  RNA Sequencing
whole exome sequencing
血液 N/A
8Novel In-Frame Deletion Mutation in NOTCH1 in a Chinese Sporadic Case of Adams-Oliver SyndromeIllumina  RNA Sequencing
whole exome sequencing
血液 3.55
9B lymphocytes expressing high levels of PD-L1 are key regulators of diabetes development in non-obese diabetic miceIllumina  RNA Sequencing
whole exome sequencing
组织4.174
10……


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