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OneSeq 体质性疾病研究基因组合

产品简介

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通过联合检测 CNV 和 SNP 实现对新基因组的研究能力。

产品特点

1、在单次靶向序列捕获中,实现对全基因组 CNV、拷贝中性 LOH、SNP 和插入缺失的全 面、一体化检测。

2、包括 300 Kb 的全基因组功能性拷贝数分辨率,在疾病相关的 ClinGen 区域具有 25–50 Kb 的更高分辨率,还有小至 5 Mb 的拷贝中性 LOH 和来自 SureSelect 疾病聚焦外显子组基因组合的基因靶标。

3、包括一次捕获中的编码序列数据和拷贝数变异,7 Gb 测序提供深度且全 面的覆盖:>20 倍测序深度时覆盖率为 95%。

4、对于拷贝数测定,采用将实验 DNA 样品与人参比 DNA 样品平行测定的方式。

5、集成数据分析 — 利用 SureCall 软件即可实现 OneSeq 数据的分析、可视化和情境化,无需编码或采用特殊硬件。

6、在单次反应中提供更多信息,简化工作流程获得更全 面的信息。

7、由 SureSelect 提供支持,并针对 SureSelectXT  试剂盒(200 ng DNA 样品起始量)进行了优化。

产品列表

反应数量 16 - 96
靶标区域 300 Kb



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