平台服务-基因组-全外显子组测序

全外显子组测序介绍

全外显子组测序是对整个基因组的全部基因编码区进行测序。人类基因组大小约3G个碱基,而基因编码区只占1%,大约30M个碱基。而编码区出现的变异往往会导致严重的后果,是大多数遗传病或肿瘤发生的直接原因。因此,对外显子区域进行测序是最为经济有效的方法之一。

伯豪特色

  1. 作为Agilent公司的认证服务商,伯豪采用稳定的SureSelect捕获系统进行全外显子组捕获;
  2. 伯豪样本中心具有十年特殊样本处理经验,针对FFPE、特殊肿瘤等样品有丰富经验;
  3. 具有丰富的遗传病和肿瘤队列研究经验,帮助客户发表多篇高分文章;
  4. 专业报告解读系统,对临床应用支持良好。

 

捕获测序项目流程

 

测序参数

  1. 样本类型:total DNA;
  2. 样本总量:≥ 2 µg;
  3. 样本浓度:≥ 50 ng/µl;
  4. 测序深度:100X – 400X;
  5. 测序读长:2*150bp。

 

数据分析内容